自1990年人类基因组计划(Human Genome Project)启动以来,关于遗传学对医疗健康影响的研究和科技创新都出现了爆炸式增长。人们对遗传学的兴趣越来越浓厚,也有越来越多的人开始寻求基因方面的咨询。

遗传检查是什么

遗传检查是一项突破性的前沿技术,它通过分析研究一个人DNA的某些方面,来帮助测试者了解自己的遗传信息和自身发生某些疾病的可能性。同时,它也可以帮助患者寻求遗传疾病的早期干预或预防性治疗。

遗传咨询师是在遗传学和咨询方面都受过培训的专业人士,有些遗传咨询师可能是医生等医疗健康行业的从业人员,这些人被称为临床遗传学专家,而另外一些则可能是拥有遗传检查方面硕士学位的人。遗传咨询师会对咨询者进行基因检测,在得到测试结果以后,他们会通过测试结果告诉被测试者一些他们自身的遗传信息,他们也会为那些可能存在遗传问题的人提供一定的帮助。

遗传检查的好处

基因测试这项前沿技术可以测试出测试者患上某种特定疾病的风险是否在增加,以便帮助人们尽早采取行动。例如,可以通过检测BCRA1和BCRA2基因中的三种特定基因突变来确定乳腺癌和卵巢癌的家族风险。1 据美国癌症协会(American cancer Society)称,携带这些基因突变之一的女性患乳腺癌或卵巢癌的几率明显更高。1 通过基因测试,测试者可以了解自身患上某些类型疾病的概率,这可以帮助他们及早的采取预防措施。

《 March of Dimes》中曾经介绍说:基因测试也可以帮助那些准备结婚的人了解彼此家庭的遗传信息。例如,如果一个家族中流传着某种遗传性疾病,及时了解这种疾病遗传给孩子的概率,对于这个家族中那些即将成为父母的人来说,是十分有用的。遗传学的研究可以说是一项医疗健康突破,它的发展可能会使医生能够根据个人的遗传特征定制治疗方案,并预防许多遗传疾病。2

怎样进行遗传检查

据美国国家遗传顾问协会介绍,遗传咨询师会对咨询者进行详细的家族史调查,寻找可能由基因异常引起的疾病。另外,他们也可能会对咨询者进行一些临床检查。

为帮助咨询者们更多地了解自己的遗传信息和患病风险,遗传咨询师会根据咨询者的家族史和检查结果,建议他们去做一些特定的基因检查。基因检查通常只是简单的抽血,可能很快就会有结果。

在拿到基因检测结果以后,遗传咨询师会对此进行分析。有些基因测试是基于概率的,而不是那种非黑即白的信息,遗传咨询师还可能会安排一个会议来总结检测者的检查结果。

如何更好地利用基因检测工具包

随着医疗健康行业前沿技术的迅速发展,许多地方开始为大家提供基因检测工具包,这些工具包可以帮助使用者通过唾液样本来了解自身的遗传信息和患上各种疾病的风险,甚至可以帮助检测者了解到一些自己可能更喜欢哪种葡萄酒的信息。

虽然有时候了解一些自身的遗传信息可能会很有趣,但是利用这些工具包得到检测结果以后,测试者可能并不能理解这些测试结果所传达出的遗传信息,所以测试结果可能还需要由专业人士来解读。另外有关遗传学的研究在医疗健康行业仍然属于前沿技术,这些通过基因检测工具包就可以得到的检测结果,它的可靠性也是值得怀疑的。

如果你想了解自己患上某种特定疾病的风险,最好还是去咨询一些专业的遗传咨询师。专业的遗传咨询师会为你提供的测试结果相对来说会更加准确,而且他们也能够帮助你更好的解读这些检测结果并给到相关预防或治疗建议。

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参考资料:

1https://www.cancer.org/cancer/ovarian-cancer/causes-risks-prevention/risk-factors.html

2https://www.marchofdimes.org/pregnancy/genetic-counseling.aspx

 

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